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Qu'est ce que l'autisme ?

L’autisme est un trouble dont la description est relativement récente. En effet, ce n’est qu’en 1943 que le psychiatre américain d’origine autrichienne Leo Kanner décrit sous le nom d’autisme infantile des particularités de comportement de certains enfants : tendance à l’isolement, besoin d’immuabilité et retard de langage.

Dans les années 50-70 les conceptions psychanalytiques ont fortement marqué la psychiatrie et la compréhension de l’autisme. L’autisme était alors relié aux « psychoses infantiles », terme employé dans les classifications officielles jusqu’en 1980.

Par la suite d’autres courants de recherche théorique ont pris une importance croissante dans l’étude du développement normal et pathologique de l’enfant : biologie, génétique, psychologie développementale, sciences cognitives, …
La compréhension des troubles de l’autisme a été fortement modifiée par ces contributions, et continue d’être enrichie par les recherches actuelles.
En 1980 le concept de psychose infantile a été abandonné au plan international, en même temps qu’est apparu le terme de Trouble Envahissant du Développement dans les classifications internationales (en 1975 dans la CIM 9 et en 1980 dans le DSM-III). Aujourd’hui, L’autisme constitue un large éventail de profils comportementaux qui justifie le terme de TSA, consacré par les classifications les plus récentes.

L’autisme est considéré actuellement comme un trouble neuro-développemental aux origines multifactorielles, notamment génétiques.

Il est intéressant de souligner que les premières personnes à avoir reçu le diagnostic d’autisme viennent tout juste d’atteindre le troisième âge. (Source Site du CRAIF)

Définition

Autisme

Les caractéristiques de l’autisme varient énormément d’une personne à l’autre et couvrent un large spectre. La classification et le diagnostic de l’autisme sont par ailleurs en constante évolution et ont été l’objet de beaucoup de discussions. Le manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux communément appelé DSM (disponible en français depuis 2015 dans sa cinquième version : DSM-5) et la classification internationale des maladies sont les deux classifications médicales les plus communes. La classification recommandée en France a été depuis 2005 la CIM-10, dans l’attente de la CIM-11. La classification désormais recommandée est aujourd’hui le DSM-5, dans lequel l’appellation « trouble du spectre de l’autisme (TSA) » remplace celle de « troubles envahissants du développement (TED) » qui dans le DSM-IV recouvrait plusieurs catégories, parmi lesquelles l’autisme typique, le syndrome d’Asperger, le trouble envahissant du développement non spécifié (TED-NS).
Dans le DSM-5, le TSA est caractérisé par deux dimensions symptomatiques :

  • « Déficit persistant de la communication et des interactions sociales observés dans les contextes variés » et
  • « Caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts ou des activités ».

Trouble du Spectre de l’Autisme (TSA)

Le TSA est positionné dans le DSM-5 parmi les troubles neurodéveloppementaux, au même titre que les troubles de l’attention, du développement intellectuel, de la motricité, de la communication et des apprentissages. Le DSM-5 appelle d’une part à préciser l’intensité de chacune des 2 dimensions symptomatiques du TSA en fonction du niveau de retentissement du trouble dans la vie de la personne (voir encadré) , et d’autre part à spécifier si les conditions suivantes sont associées : « déficit intellectuel, altération du langage, pathologie médicale ou génétique connue ou facteur environnemental, autre trouble développemental, mental ou comportemental, ou catatonie ». Les critères du DSM-5 ne se substituent pas à une évaluation du fonctionnement de la personne.

Neurodéveloppement

Le neurodéveloppement désigne l’ensemble des mécanismes qui vont guider la façon dont le cerveau se développe, orchestrant les fonctions cérébrales (fonctions motrice, langagière, cognitive, d’intégration sensorielle, perception et gestion émotionnelles, etc.). C’est un processus dynamique, influencé par des facteurs biologiques, génétiques, socioculturels, affectifs, et environnementaux. Il débute très précocement, dès la période anténatale, pour se poursuivre jusqu’à l’âge adulte. Ce flux maturatif modifie chaque jour les capacités de l’enfant, est plus ou moins rapide selon les individus, mais il suit des étapes incontournables qui dans le cadre d’un développement ordinaire s’enchaînent de façon fluide. La perturbation de ces processus de développement cérébral conduit à un trouble neurodéveloppemental (TND) correspondant à des difficultés plus ou moins grandes dans une ou plusieurs de ces fonctions cérébrales. Le TSA ayant des points communs avec les autres TND (signes cliniques, facteurs de risque, déterminants génétiques), la démarche diagnostique pluriprofessionnelle, doit s’attacher à rechercher systématiquement des associations de troubles (« comorbidités »). Toutefois, l’inclusion justifiée du TSA parmi les troubles du neurodéveloppement ne doit conduire à négliger ni sa sémiologie spécifique ni la nécessité d’actions thérapeutiques et rééducatives qui lui sont adaptées.

Classification Diagnostique

La classification diagnostique de référence est désormais le DSM-5, classification américaine des troubles mentaux, qui consacre le terme de « Trouble du spectre de l’autisme », défini par une dyade :

  • Des difficultés en matière de communication sociale
  • Des comportements restreints et répétitifs

À ces deux caractéristiques des TSA sont associés plusieurs niveaux de retentissement :

Niveau 1 qui requiert un soutien,
Niveau 2 qui requiert un soutien important,
Niveau 3 qui requiert un soutien très important.

L’autisme est souvent associé à des comorbidités telles que l’anxiété, l’épilepsie, les troubles digestifs, la déficience intellectuelle, les troubles obsessionnels compulsifs etc.

Prévalence de l’autisme

Il n’existe pas d’études épidémiologiques d’envergure nationale en France, cependant on peut réaliser des estimations à partir des chiffres issus d’études anglo-saxonnes.

Le nombre de personnes concernées en France peut ainsi être estimé, sur la base d’un taux de prévalence de 1 %, à 700 000 réparties comme suit : 100 000 jeunes de moins de 20 ans environ et près de 600 000 adultes si l’on retient le même ratio pour le reste de la population, bien que les adultes aujourd’hui identifiés ne soient qu’environ 75 000 (Source Évaluation de la politique en direction des personnes présentant des troubles du spectre de l’autisme – Cour des comptes – 2017)

Les causes

De nombreux facteurs génétiques, anténataux et environnementaux sont suspectés d’augmenter le risque de TSA avec des niveaux de preuve plus ou moins élevés et des hypothèses de mécanismes plus ou moins démontrés. Ces facteurs sont identifiés à partir d’études épidémiologiques en population qui ne permettent pas d’établir de relation de causalité certaine, ni de conclure à l’échelle individuelle.

Les recommandations du NICE 2011 (Royaume Uni) révisées et publiées en décembre 2017, à partir d’une revue systématique concernant les facteurs de risques de TSA, propose un encadré avec les facteurs associés à une augmentation de la prévalence de TSA retenus par les experts.

D’après le DSM-5 (3), le diagnostic de TSA est porté quatre fois plus souvent chez les garçons que chez les filles. Dans les échantillons cliniques, les filles avec TSA ont plus fréquemment un déficit intellectuel associé, ce qui suggère que les filles sans déficit intellectuel ou sans retard de langage pourraient être sous-diagnostiquées, peut-être en raison d’une plus grande discrétion et d’un moindre retentissement des difficultés sociales et de communication.

Antécédents de TSA dans la famille

En 2010, la synthèse de l’état des connaissances de la HAS concluait que « le risque de développer un autisme pour un nouvel enfant dans une fratrie où il existe déjà un enfant avec TED est de 4 % si l’enfant déjà atteint est un garçon, de 7 % si l’enfant atteint est une fille. Le risque augmente fortement (25 % à 30 %) si la famille a déjà deux enfants avec TED. La concordance de l’atteinte entre jumeaux monozygotes varie de 70 % à 90 %. »

Âge des parents

En 2010, la synthèse de l’état des connaissances concluait que « la fréquence de l’autisme infantile augmente faiblement avec l’âge du père et de la mère (risque multiplié par 1,3 pour la mère de plus de 35 ans et par 1,4 pour le père de plus de 40 ans). »

Exposition in utero au valproate de sodium et ses dérivés

Le NICE classe l’exposition in utero au valproate de sodium parmi les facteurs associés à une augmentation de prévalence de l’autisme. La HAS et l’ANSM, cette dernière s’appuyant sur une étude cas-témoins, estiment que ces traitements augmentent sensiblement le risque d’autisme infantile (environ cinq fois plus fréquent) et de syndromes appartenant au spectre de l’autisme (environ trois fois plus fréquent) chez les enfants exposés. Une méta-analyse confirme une forte association entre l’utilisation maternelle du valproate et la survenue de TSA.

Campagne d'information sur le droit à l’indemnisation des victimes du valproate de sodium

Afin de faciliter et, s’il y a lieu, de procéder au règlement amiable des litiges relatifs aux dommages causés par la prescription de valproate de sodium ou de l’un de ses dérivés pendant une grossesse, l’Etat a mis en place depuis le 1er juin 2017 un dispositif d’indemnisation des accidents liés au valproate de sodium et à ses dérivés placé auprès de l’Office national d’Indemnisation des Accidents Médicaux (ONIAM) auquel les demandes doivent être adressées.

Les médicaments concernés sont les médicaments à base de valproate ou l’un de ses dérivés : DEPAKINE®, DEPAKOTE®, DEPAMIDE®, MICROPAKINE® et ses génériques.

Pour promouvoir l’information des victimes, le ministère des Solidarités et de la Santé a élaboré deux documents d’information :

– Document destiné aux patients « Fiche d’Information : Votre droit à l’indemnisation – valproate de sodium »

– Document destiné aux professionnels de santé « Aide au conseil des patients : à l’attention des professionnels de santé »

Consulter les documents

Antécédents médicaux des parents

Dans le cadre d’études épidémiologiques s’intéressant à l’épigénétique, plusieurs antécédents médicaux des parents sont des facteurs étudiés dans le cadre du risque de survenue d’un TSA. Ont été rapportés comme possibles facteurs de risques de TSA pour leur descendance : obésité maternelle et paternelle, diabète, certaines maladies auto-immunes.

Antécédents pré- et périnataux

De nombreuses situations ou complications rencontrées au cours de la grossesse ou de la naissance son pressentis comme facteurs de risques de TSA : la prématurité et/ou un petit poids à la naissance, les infections maternelles au cours de la grossesse, l’exposition à certains médicaments au cours de la grossesse (antidépresseurs inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine, le paracétamol), l’exposition à certaines substances addictives au cours de la grossesse, les carences maternelles en vitamine D et acide folique, certaines complications néonatales, l’assistance médicale à la procréation.

Facteurs environnementaux

En 2010, l’état des connaissances publié par la HAS constatait qu’en l’état actuel des connaissances, il n’était pas possible de savoir si l’exposition aux métaux lourds aurait un impact en termes d’autisme au niveau de la population.

Les facteurs suivants ont été rapportés comme possibles facteurs de risques de TSA : pollution de l’air, pesticides, phtalates, mercure.

Exposition aux écrans

Comme le rappelle la HAS, page 96 de son argumentaire scientifique 2018 :

Les   études scientifiques disponibles montrent de manière quasi-unanime que cette tendance a des incidences négatives  majeures  sur  le  développement  des  fonctions  cognitives,  les  champs  particulièrement affectés étant la réussite scolaire, le langage, l’attention, le sommeil et l’agressivité.
Cependant, il n’y a pas d’éléments dans la littérature au sujet d’un quelconque rapprochement entre exposition aux écrans et TSA.
Dans la littérature, les études identifiées concernant l’évaluation d’une association entre exposition aux écrans et survenue d’un TSA sont d’un niveau moins que faible:

  • une étude  a  eu  pour  objectif  d’explorer  la  possibilité  d’un  déclencheur  environnemental  de l’autisme  chez  des  enfants  génétiquement  vulnérables  qui  soit  associé  aux  précipitations pluvieuses.  Si cette  étude  rétrospective  suggère  une  corrélation  insolite  entre  les précipitations et la prévalence de l’autisme dans trois états des États-Unis, elle n’explore en rien  un  lien  entre  un  déclencheur  environnemental  éventuel  (et  lequel?) et l’autisme. Des études sont nécessaires pour déterminer si un tel déclencheur environnemental existe;
  • dans une revue générale, les auteurs rapprochent dans le temps d’une part l’augmentation de la prévalence  de  l’autisme,  et  d’autre  part  l’augmentation  de  l’exposition des  enfants  aux écrans, les deux variables étant mesurées dans des études différentes (524).

En   revanche,   une   étude   comparative   en   Thaïlande   suggère   que   les   enfants   avec   TSA commencent à regarder la télévision plus tôt et passent plus de temps devant la télévision que les enfants au développement ordinaire.

Pour plus d’information sur les causes, consultez Trouble du spectre de l’autisme – Signes d’alerte, repérage, diagnostic et évaluation chez l’enfant et l’adolescent – Argumentaire (HAS, 2018) et plus particulièrement le chapitre 2 « Épidémiologie »

     Quelques Ressources
  • Le Monde de l’Autisme Webdocumentaire
    Tout en n’ayant pas la prétention d’être exhaustif ni de montrer tous les reliefs du monde de l’autisme, c’est bien à une « visite guidée » qu’invite ce web documentaire, à un jumelage entre deux pays qui se touchent, se superposent, mais ne parlent pas le même langage. « Le Monde de l’autisme » se veut être un GPS qui permettra à chacun de se sentir en terrain un peu plus familier dans cet univers étrange. Si tant est que cela soit possible…
  • Syndrome d’Asperger – Dans la peau d’un extra-terrien Webdocumentaire
    « Syndrome d’Asperger : dans la peau d’un extra-terrien » est un webdoc sur le syndrome d’Asperger. Il raconte l’histoire d’une personne Asperger – symbolisée par un loup dessiné – du diagnostic à la vie active, à l’acceptation de soi. L’autisme et le syndrome d’Asperger en particulier sont encore mal connus en France. L’objectif de ce webdoc est de donner la parole aux Aspies eux-mêmes, qu’ils racontent leur vision du monde, et de participer à la sensibilisation du grand public à ce syndrome.
  • L’autisme aujourd’hui – Dossier documentaire réalisé par la Cité des Sciences et le CRAIF
    Que sait-on aujourd’hui sur ses causes ? Où en est la recherche ? Quelles sont les prises en charge permettant de mieux vivre avec ce trouble ?
    Ce dossier est une collaboration entre la BSI et le CRAIF – Centre de ressources autisme Ile-de-France.

Textes et sites de référence

Plan Autisme

Lois, circulaires, décrets

  • Décret n° 2018-1297 du 28 décembre 2018 relatif au parcours de bilan et intervention précoce pour les troubles du neuro-développement
  • Article 62 de la loi de financement de la sécurité sociale 2019, concernant le parcours de bilan et intervention précoce pour les troubles du neuro-développement
  • Circulaire N° SG/2018/256 du 22 novembre 2018 relative à la mise en place des plateformes d’orientation et de coordination dans le cadre du parcours de bilan et d’intervention précoce pour les enfants avec des troubles du neurodéveloppement
  • Décret n° 2018-296 du 25 avril 2018 instituant un délégué interministériel à la stratégie nationale pour l’autisme au sein des troubles du neuro-développement
  • Décret n° 2017-815 du 5 mai 2017 relatif aux conditions techniques minimales d’organisation et de fonctionnement des centres de ressources autisme
  • Instruction interministérielle n°DGCS/SD3B/DGESCO/CNSA/2016/192 du 10 juin 2016 relative à la modification du cahier des charges national des unités d’enseignement en maternelle prévues par le 3ème plan autisme (2013-2017)
  • Instruction n° DGCS/SD3B/CNSA/2015/369 du 18 décembre 2015 relative à l’évolution de l’offre médico-sociale accueillant et accompagnant des personnes avec  troubles du spectre de l’autisme
  • Instruction n°DGCS/SD3B/DGOS/SDR4/CNSA/2014/221 du 17 juillet 2014 relative au cadre national de repérage, de diagnostic et d’intervention précoces pour les enfants avec autisme ou autres troubles du développement prévu par le 3èmeplan autisme (2013-2017)
  • Circulaire relative à la mise en œuvre du plan autisme 2013-2017: Information et instruction aux ARS sur le démarrage de la mise en œuvre du plan autisme 2013-2017 et des actions qui leur incombent d’ici fin 2013 : programmation 2013, les priorités, les moyens ; gouvernance nationale et régionale ; actions pilotées par les ARS (la finalisation d’un état des lieux régional) et les actions nécessitant leur implication (évaluation des structures expérimentales et cahier des charges des unités d’enseignement à créer en classes maternelles). (Nombre d’annexes : 6)
  • Circulaire interministérielle N°DGS/DGCS/DGOS/CNSA/2011 relative à la diffusion régionale du corpus commun de connaissances sur l’autisme et les troubles envahissants du développement (TED) par la mise en œuvre de la formation de formateurs prévue à la mesure 5 du plan autisme 2008-2010
  • Circulaire interministérielle n°DGCS/DGOS/DGS/CNSA 2010/292 du 27 juillet 2010 relative à la mise en œuvre régionale du plan autisme 2008-2010. Le plan autisme 2008-2010 prévoit des actions dont la mise en œuvre est à la fois nationale et régionale. Il importe d’attirer l’attention des acteurs régionaux, institutionnels et professionnels du champ sanitaire et médico-social sur leur rôle dans l’animation locale du plan et l’organisation territoriale de l’offre de service pour le repérage, le diagnostic, le soin et l’accompagnement.
  • Circulaire n°DGAS/3C/2010/05 du 5 janvier 2010 relative à la mise en œuvre de la mesure 29 du plan autisme 2008-2010 « Promouvoir une expérimentation encadrée et évaluée de nouveaux modèles d’accompagnement».
  • Circulaire DGAS/DGS/DHOS/3C/2005-124 du 8 mars 2005 relative à la politique de prise en charge des personnes atteintes d’autisme et de troubles envahissants du développement (TED).
  • Loi no 96-1076 du 11 décembre 1996 modifiant la loi no 75-535 du 30 juin 1975 relative aux institutions sociales et médico-sociales et tendant à assurer une prise en charge adaptée de l’autisme.
  • Circulaire AS/EN n°95-12 du 27 avril 1995 relative à la prise en charge thérapeutique, pédagogique, éducative et à l’insertion sociale des enfants, adolescents et adultes atteints d’un syndrome autistique

Rapports

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